Nature: studio internazionale identifica 68 geni coinvolti nella formazione delle piastrine

Nature piastrine La scoperta, frutto del lavoro di circa 100 centri di ricerca di tutto il mondo, potrebbe rivelarsi utile nello studio della coagulazione e forse anche in ambito clinico, dato che i geni identificati rappresentano possibili bersagli per la diagnosi e il trattamento terapeutico di patologie emorragiche.
I risultati della ricerca, la più grande mai condotta su questo tema, sono stati pubblicati oggi su Nature: New gene functions in megakaryopoiesis and platelet formation
“Abbiamo analizzato milioni di varianti geniche in circa 70 mila individui europei e asiatici, tra cui seimila volontari del progetto ProgeNIA Parco genetico dell’Ogliastra e tremila volontari del Network italiano isolati genetici (Ingi). Identificate le regioni genomiche potenzialmente coinvolte nella regolazione delle piastrine, le abbiamo studiate con tecniche bioinformatiche, valutando le loro interazioni tramite modelli di reti neurali”, spiegano Eleonora Porcu dell’Irgb-Cnr e Giorgio Pistis dell’Istituto scientifico San Raffaele.
Lo studio di alcuni di questi geni in modelli animali (il moscerino della frutta: Drosophila melanogaster e un pesce: Danio rerio ha consentito di definire la funzione biologica e la conservazione in specie diverse delle varianti genetiche identificate dalla ricerca. “Nella drosofila - sottolinea Andrew Hicks dell’Eurac di Bolzano - l’assenza del gene dve causa una drastica diminuzione della produzione di piastrine, suggerendo di esaminare l'omologo gene umano SATB1 nelle patologie legate a valori estremi del numero e volume delle piastrine”.

Abstract
Platelets are the second most abundant cell type in blood and are essential for maintaining haemostasis. Their count and volume are tightly controlled within narrow physiological ranges, but there is only limited understanding of the molecular processes controlling both traits. Here we carried out a high-powered meta-analysis of genome-wide association studies (GWAS) in up to 66,867 individuals of European ancestry, followed by extensive biological and functional assessment. We identified 68 genomic loci reliably associated with platelet count and volume mapping to established and putative novel regulators of megakaryopoiesis and platelet formation. These genes show megakaryocyte-specific gene expression patterns and extensive network connectivity. Using gene silencing in Danio rerio and Drosophila melanogaster, we identified 11 of the genes as novel regulators of blood cell formation. Taken together, our findings advance understanding of novel gene functions controlling fate-determining events during megakaryopoiesis and platelet formation, providing a new example of successful translation of GWAS to function.

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